Choice of metadata IPR SMART
Page 1, Results: 1
Report on unfulfilled requests: 0
1.
Подробнее
Код тишины : генетические основы нарушения слуха / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2017. - 219 с. - ISBN 978-985-08-2165-2 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 56.8
Кл.слова (ненормированные):
белок-коннексин -- генетическая диагностика -- генетическая основа -- звуковосприятие -- код тишины -- митохондриальная мутация -- нарушение слуха -- наследственная тугоухость -- сенсоневральная тугоухость -- скрининг
Аннотация: Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Доп.точки доступа:
Даниленко, Н. Г.
Шубина-Олейник, О. А.
Меркулова, Е. П.
Левая-Смоляк, А. М.
Давыденко, О. Г. \ред.\
Код тишины : генетические основы нарушения слуха / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2017. - 219 с. - ISBN 978-985-08-2165-2 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
белок-коннексин -- генетическая диагностика -- генетическая основа -- звуковосприятие -- код тишины -- митохондриальная мутация -- нарушение слуха -- наследственная тугоухость -- сенсоневральная тугоухость -- скрининг
Аннотация: Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Доп.точки доступа:
Даниленко, Н. Г.
Шубина-Олейник, О. А.
Меркулова, Е. П.
Левая-Смоляк, А. М.
Давыденко, О. Г. \ред.\
Page 1, Results: 1