Choice of metadata IPR SMART
Page 1, Results: 5
Отмеченные записи: 0
1.
More
Даниленко, Н. Г.
Митохондриальные болезни человека: генетические основы / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2022. - 365 с. - ISBN 978-985-08-2892-7 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 28.0
Кл.слова (ненормированные):
mngie синдром -- болезни человека -- генетические основы -- синдром сэнгера
Аннотация: В монографии рассмотрены вопросы генетического кодирования уникальной группы болезней человека, связанных с нарушением функционирования митохондрий. Подробно описаны генетические синдромы, возникающие при нарушении структуры митохондриальной ДНК: точечных мутациях, крупных делециях митохондриальной ДНК и деплеции митохондрий. Рассмотрены также синдромы митохондриальной дисфункции, связанные с мутациями различных ядерных генов. Отдельные главы посвящены таким наследственным заболеваниям, как митохондриальные оптические невропатии, митохондриальные эпилепсии. Рассмотрены основные нарушения отдельных органов при митохондриальных заболеваниях: неврологические, кардиологические, нефрологические, офтальмологические и др. Предназначена для лиц, специализирующихся или интересующихся проблемами медицинской генетики и взаимосвязи прогресса молекулярной генетики с определенными областями медицины.
Доп.точки доступа:
Давыденко, О. Г. \ред.\
Даниленко, Н. Г.
Митохондриальные болезни человека: генетические основы / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2022. - 365 с. - ISBN 978-985-08-2892-7 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
mngie синдром -- болезни человека -- генетические основы -- синдром сэнгера
Аннотация: В монографии рассмотрены вопросы генетического кодирования уникальной группы болезней человека, связанных с нарушением функционирования митохондрий. Подробно описаны генетические синдромы, возникающие при нарушении структуры митохондриальной ДНК: точечных мутациях, крупных делециях митохондриальной ДНК и деплеции митохондрий. Рассмотрены также синдромы митохондриальной дисфункции, связанные с мутациями различных ядерных генов. Отдельные главы посвящены таким наследственным заболеваниям, как митохондриальные оптические невропатии, митохондриальные эпилепсии. Рассмотрены основные нарушения отдельных органов при митохондриальных заболеваниях: неврологические, кардиологические, нефрологические, офтальмологические и др. Предназначена для лиц, специализирующихся или интересующихся проблемами медицинской генетики и взаимосвязи прогресса молекулярной генетики с определенными областями медицины.
Доп.точки доступа:
Давыденко, О. Г. \ред.\
2.
More
Стегний, В. Н.
Генетика сальтационного видообразования и системные мутации / Стегний В. Н. - Томск : Издательский Дом Томского государственного университета, 2019. - 263 с. - ISBN 978-5-94621-815-3 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 28.52
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- мутация -- сальтационное видообразование -- эволюция
Аннотация: В данной книге представлены исследования автора по общим проблемам эволюции, проблемам генетики сальтационного видообразования, развивается теория системных мутаций. Для всех, интересующихся общими проблемами эволюции и видообразования: студентов, магистрантов и аспирантов высших учебных заведений, обучающихся по направлению 020200 Биология, преподавателей и научных сотрудников университетов, академических учреждений, медицинских, педагогических и сельскохозяйственных вузов.
Стегний, В. Н.
Генетика сальтационного видообразования и системные мутации / Стегний В. Н. - Томск : Издательский Дом Томского государственного университета, 2019. - 263 с. - ISBN 978-5-94621-815-3 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- мутация -- сальтационное видообразование -- эволюция
Аннотация: В данной книге представлены исследования автора по общим проблемам эволюции, проблемам генетики сальтационного видообразования, развивается теория системных мутаций. Для всех, интересующихся общими проблемами эволюции и видообразования: студентов, магистрантов и аспирантов высших учебных заведений, обучающихся по направлению 020200 Биология, преподавателей и научных сотрудников университетов, академических учреждений, медицинских, педагогических и сельскохозяйственных вузов.
3.
More
Код тишины : генетические основы нарушения слуха / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2017. - 219 с. - ISBN 978-985-08-2165-2 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 56.8
Кл.слова (ненормированные):
белок-коннексин -- генетическая диагностика -- генетическая основа -- звуковосприятие -- код тишины -- митохондриальная мутация -- нарушение слуха -- наследственная тугоухость -- сенсоневральная тугоухость -- скрининг
Аннотация: Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Доп.точки доступа:
Даниленко, Н. Г.
Шубина-Олейник, О. А.
Меркулова, Е. П.
Левая-Смоляк, А. М.
Давыденко, О. Г. \ред.\
Код тишины : генетические основы нарушения слуха / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2017. - 219 с. - ISBN 978-985-08-2165-2 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
белок-коннексин -- генетическая диагностика -- генетическая основа -- звуковосприятие -- код тишины -- митохондриальная мутация -- нарушение слуха -- наследственная тугоухость -- сенсоневральная тугоухость -- скрининг
Аннотация: Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Доп.точки доступа:
Даниленко, Н. Г.
Шубина-Олейник, О. А.
Меркулова, Е. П.
Левая-Смоляк, А. М.
Давыденко, О. Г. \ред.\
4.
More
Генетика человека с основами медицинской генетики. Современные методы изучения : учебное пособие для СПО / Мякишева Ю. В. - Москва : Ай Пи Ар Медиа, 2024. - 122 с. - ISBN 978-5-4497-2723-7 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 52.54
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- генетическая аномалия -- медицинская генетика -- мультифакторное заболевание -- мутация -- наследственное заболевание
Аннотация: В учебном пособии приведены сведения о возможности ранней диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний, способах изучения мутаций, предупреждении генетических аномалий. В издании содержатся данные о современных и классических методах исследования генетики человека. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования. Предназначено для студентов, обучающихся по укрупненным группам специальностей «Клиническая медицина», «Сестринское дело», изучающих дисциплину «Генетика человека с основами медицинской генетики».
Доп.точки доступа:
Мякишева, Ю. В.
Громова, Д. С.
Щепеткова, Р. А.
Павлов, И. С.
Павлов, А. Ф.
Генетика человека с основами медицинской генетики. Современные методы изучения : учебное пособие для СПО / Мякишева Ю. В. - Москва : Ай Пи Ар Медиа, 2024. - 122 с. - ISBN 978-5-4497-2723-7 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- генетическая аномалия -- медицинская генетика -- мультифакторное заболевание -- мутация -- наследственное заболевание
Аннотация: В учебном пособии приведены сведения о возможности ранней диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний, способах изучения мутаций, предупреждении генетических аномалий. В издании содержатся данные о современных и классических методах исследования генетики человека. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования. Предназначено для студентов, обучающихся по укрупненным группам специальностей «Клиническая медицина», «Сестринское дело», изучающих дисциплину «Генетика человека с основами медицинской генетики».
Доп.точки доступа:
Мякишева, Ю. В.
Громова, Д. С.
Щепеткова, Р. А.
Павлов, И. С.
Павлов, А. Ф.
5.
More
Современные методы изучения генетики человека : учебное пособие / Мякишева Ю. В. - Москва : Ай Пи Ар Медиа, 2024. - 122 с. - ISBN 978-5-4497-2691-9 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
ББК 52.54
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- генетическая аномалия -- медицинская генетика -- мультифакторное заболевание -- мутация -- наследственное заболевание
Аннотация: Учебное пособие содержит данные о современных и классических методах исследования генетики человека. Приводятся сведения о возможности ранней диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний, способах изучения мутаций, предупреждении генетических аномалий. Учебное пособие содержит ситуационные задачи для контроля знаний обучающихся. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями действующего Федерального государственного образовательного стандарта высшего образования специалитета по укрупненным группам специальностей «Фундаментальная медицина», «Клиническая медицина», «Науки о здоровье и профилактическая медицина» и рабочих программ дисциплин «Биология», «Биология, экология», утвержденных ЦКМС ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России, и предназначено для студентов медицинских вузов. Может быть полезно для ординаторов и аспирантов.
Доп.точки доступа:
Мякишева, Ю. В.
Громова, Д. С.
Щепеткова, Р. А.
Павлов, И. С.
Павлов, А. Ф.
Современные методы изучения генетики человека : учебное пособие / Мякишева Ю. В. - Москва : Ай Пи Ар Медиа, 2024. - 122 с. - ISBN 978-5-4497-2691-9 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК |
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- генетическая аномалия -- медицинская генетика -- мультифакторное заболевание -- мутация -- наследственное заболевание
Аннотация: Учебное пособие содержит данные о современных и классических методах исследования генетики человека. Приводятся сведения о возможности ранней диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний, способах изучения мутаций, предупреждении генетических аномалий. Учебное пособие содержит ситуационные задачи для контроля знаний обучающихся. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями действующего Федерального государственного образовательного стандарта высшего образования специалитета по укрупненным группам специальностей «Фундаментальная медицина», «Клиническая медицина», «Науки о здоровье и профилактическая медицина» и рабочих программ дисциплин «Биология», «Биология, экология», утвержденных ЦКМС ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России, и предназначено для студентов медицинских вузов. Может быть полезно для ординаторов и аспирантов.
Доп.точки доступа:
Мякишева, Ю. В.
Громова, Д. С.
Щепеткова, Р. А.
Павлов, И. С.
Павлов, А. Ф.
Page 1, Results: 5