QR-код құжаттың
128097
Даниленко, Н. Г.
Митохондриальные болезни человека: генетические основы / Даниленко Н. Г. - Минск : Белорусская наука, 2022. - 365 с. - ISBN 978-985-08-2892-7 : Б. ц.
Книга находится в Премиум-версии IPR SMART.
| УДК | 576.31 |
Кл.слова (ненормированные):
mngie синдром -- болезни человека -- генетические основы -- синдром сэнгера
Аннотация: В монографии рассмотрены вопросы генетического кодирования уникальной группы болезней человека, связанных с нарушением функционирования митохондрий. Подробно описаны генетические синдромы, возникающие при нарушении структуры митохондриальной ДНК: точечных мутациях, крупных делециях митохондриальной ДНК и деплеции митохондрий. Рассмотрены также синдромы митохондриальной дисфункции, связанные с мутациями различных ядерных генов. Отдельные главы посвящены таким наследственным заболеваниям, как митохондриальные оптические невропатии, митохондриальные эпилепсии. Рассмотрены основные нарушения отдельных органов при митохондриальных заболеваниях: неврологические, кардиологические, нефрологические, офтальмологические и др. Предназначена для лиц, специализирующихся или интересующихся проблемами медицинской генетики и взаимосвязи прогресса молекулярной генетики с определенными областями медицины.
Доп.точки доступа:
Давыденко, О. Г. \ред.\
Жіктеу бойынша ұқсас басылымдар